Nejčastěji se partneři dozví o genetické zátěži v rodině bohužel tak, že se jim narodí dítě se závažným dědičným onemocněním. Existuje však způsob, jak se o své genetické zátěži dozvědět předem. Řešením je prediktivní genetické testování.
Skryté přenašečství odhalí testy PANDA
V laboratoři kliniky reprodukční medicíny a centra reprodukční genetiky Repromeda se již v roce 2018 podařilo vyvinout unikátní prediktivní genetický test PANDA Infertility (PANelová Diagnostická Analýza). Díky tomuto testu je možné odhalit skryté přenašečství čtyř ve střední Evropě nejčastějších monogenních onemocnění. Jedná se o cystickou fibrózu, syndrom fragilního X, spinální muskulární atrofii a hluchotu. V rámci tohoto panelu se také vyšetřují geny, které způsobují poruchu plodnosti, genetické příčiny neplodnosti, geny poruch vývoje embryí, či trombofilní mutace.
g
V letošním roce klinika test ještě zdokonalila a budoucí rodiče se tak mohou nechat otestovat novým testem PANDA Carrier. Tato diagnostická analýza zahrnuje vyšetření ne čtyř, ale rovnou 110 nejčastějších monogenních recesivních onemocnění. Mezi ty kromě výše zmíněných patří například vrozené vady metabolismu, jako je například fenylketonurie, poruchy zraku a sluchu, choroby pohybového aparátu a kůže.
K provedení testu stačí odběr krve
Monogenní jsou taková onemocnění, která jsou způsobena nefunkčností jednoho z našich genů. Dětí, které trpí závažným monogenním genetickým onemocněním, se každý rok se v Evropě narodí jedno až dvě procenta. Předejít tomu může právě prediktivní genetické testování, jako je test PANDA. Testování PANDOU Carrier může snížit riziko narození geneticky postiženého dítěte 10x až 20x.
Při vyšetření oběma partnerům na klinice odeberou krev. V genetické laboratoři oddělí DNA a začnou s testováním. Člověk je zpravidla přenašečem jednoho až dvou monogenních onemocnění. Vyšetření končí porovnáním mutovaných genů u obou partnerů. Na základě výsledků je možné posoudit genetickou kompatibilitu páru, tedy poskytnout důležitou informaci o zdraví budoucího společného potomka.
Co když test odhalí riziko?
Ani pokud se u páru zjistí vlohy pro některé z onemocnění a hrozí jejich výskyt u potomků, není všechno ztraceno. Na řadu přichází preimplantační genetické testování embryí (PGT-M), které může přenosu předejít. V takovém případě je pak nutné se vydat cestou umělého oplodnění, při kterém jsou do dělohy ženy transferována jen perspektivní embrya bez mutovaných genů. Pár se tak vyhne případnému umělému přerušení těhotenství, které představuje jak psychickou zátěž pro celý pár, tak fyzickou zátěž pro ženu.
