Biopsie je součástí vyšetřovacích metod, které se v rámci asistované reprodukce využívají k získání informací o genetické výbavě embrya v době před jeho transferem do dělohy. Jednoduše řečeno, získaný vzorek a jeho následné genetické vyšetření lékařům umožní vybrat embryo, které není zatížené genetickou mutací.
„Preimplantační screening je vhodný pro všechny páry podstupující asistovanou reprodukci. Touto metodou je možné detekovat embrya, která jsou postižena některou z chromozomálních aberací například Downovým syndromem nebo Edwardsovým syndromem.
Preimplantační diagnostika je vhodná pro páry, které plánují těhotenství a zároveň vědí, že se v příbuzenské linii muže, či ženy vyskytuje vážné geneticky podmíněné onemocnění, například cystická fibróza, geneticky podmíněná porucha krvetvorby, geneticky podmíněné onkologické onemocnění a další onemocnění, která vznikají na dědičném základě,“ popisuje MUDr. Kateřina Veselá Ph.D., ředitelka Sanatoria Repromeda.
Jak odběr vzorku pro laboratoř probíhá?
Ke genetické analýze je zapotřebí odebrat část buněk z embrya starého několik dní. „Biopsie se provádí z části, ze které se později, po zahnízdění embrya v děloze, vytváří placenta a plodové obaly. Odběr z této části embryo, ani jeho vývoj, nijak neohrozí,“ popisuje lékařka.
Získaný vzorek následně putuje do laboratoře, kde je provedena genetická analýza. „Embrya, u kterých dojde k potvrzení patologických změn, jsou vyřazena. K transferu jsou vybrána pouze embrya, která hledané genetické změny nevykazují. Nadbytečná embrya bez genetické zátěže je možné zamrazit a uchovat pro další použití,“ dodává MUDr. Veselá.
Biopsie trvá pár vteřin, ale ovlivnit může celý další život dvojice podstupující léčbu neplodnosti. „Biopsie embrya a následná genetická analýza získaného vzorku je jediná metoda, která umožní páru vyhnout se komplikacím spojeným s přerušením těhotenství z důvodu poškození plodu, či narození postiženého dítě. Preimplantační screening i preimplantační diagnostika jsou výkony, které jsou hrazeny z veřejného zdravotního pojištění, klienty IVF center tak finančně nezatíží,“ říká lékařka.
Těhotenství.cz, Zdroj: Repromeda
