Ovšem i v 21. století zůstávají vrozené vývojové vady významným zdravotním problémem. Podle statistik Národního registru vrozených vad ČR se v České republice v posledních letech stále okolo 3,5 % dětí narodí s určitou vývojovou vadou. Vrozené vývojové vady mohou postihnout prakticky jakoukoliv tkáň či orgán lidského těla. A samozřejmě mohou být také různě závažné – od drobných kosmetických defektů až po vady prakticky neslučitelné se životem.
Jaké jsou příčiny vývojových vad u dítěte?
Příčinám vrozených vad je proto již delší dobu věnována náležitá pozornost. U řady vad byly odhaleny faktory (tzv. teratogeny), které mohou za určitých okolností některé typy vývojových vad způsobit. K takovýmto faktorům patří například některé léky či chemikálie, některé infekční i neinfekční choroby a také některé typy záření. U řady vad byly jako příčiny identifikovány mutace genetické informace a to jak na úrovni chromozomů, tak i na úrovni jednotlivých genů. Přesto zde stále existuje velká skupina vrozených vývojových vad, u kterých nejsou přesné příčiny dosud známé.
Prenatální diagnostika
V současné době je v otázkách prevence vrozených vývojových vad věnována velká pozornost jejich prenatální diagnostice. Prenatální diagnostika vrozených vývojových vad prodělala v posledních letech obrovský vývoj a dnes máme díky ní možnost identifikovat větší spektrum vývojových vad a to v časnějších fázích těhotenství, než to bylo možné před rokem 2000. Včasná a přesná diagnostika vývojové vady umožňuje lékařům podrobně informovat rodiče o prognóze a povaze takovéto vady a nabídnout rodičům varianty dalšího postupu (například porod ve specializovaném zařízení, následnou chirurgickou péči, eventuálně – v případě velmi závažné vývojové vady - i umělé ukončení těhotenství z genetických důvodů).
Existuje zde ovšem ještě jedna oblast prevence vrozených vývojových vad, na kterou se leckdy (bohužel) zapomíná. Tou je tzv. primární prevence vrozených vývojových vad. Projekty věnované primární prevenci upozorňují na skutečnost, že vzniku určitého množství vrozených vývojových vad je možné zabránit, pokud jsou dodrženy jisté podmínky, které eliminují vliv velké většiny škodlivých faktorů. Typickými faktory, které mohou být v těhotenství škodlivé, jsou alkohol a kouření. Jak konzumace alkoholu tak i kouření tabákových výrobků má totiž na plod prokazatelně škodlivý efekt.
Pozor na špatnou výživu v těhotenství
Negativně ale může působit i špatná výživa těhotné ženy, řada infekčních i neinfekčních chorob a rovněž i řada léků, které dnes užívá stále větší část naší populace. Jelikož v běžném životě je neustálé dodržování všech adekvátních doporučení poněkud problematické (každý z nás občas musí užívat nějaké léky, nebo se zdržuje v zakouřeném prostředí), je základním doporučením tzv. plánované rodičovství. Právě vhodné načasování těhotenství totiž může významně usnadnit dodržování správného životního stylu a dalších doporučení ve chvílích, kdy je to pro budoucí rodiče nejvíce potřeba. Mezi veřejností sice existuje obecné povědomí o nevhodných a škodlivých faktorech v těhotenství, často však lidem chybějí přesné, relevantní a snadno dosažitelné informace soustředěné na jednom místě.
Prevence vývojových vad
V současné době je primární prevence vrozených vývojových vad v centru zájmu řady národních i mezinárodních organizací. Mezinárodní organizace ICBDSR a EUROCAT, které se problematice vrozených vývojových vad podrobně věnují, doporučily členským zemím (včetně České republiky) zavedení programu primární prevence vrozených vývojových vad do své národní zdravotní politiky. To je v souladu s programem Světové zdravotnické organizace (WHO) – Zdraví pro všechny v 21. století, který ratifikovala i Česká republika.
Proto naše pracovní skupina nyní oslovila několik významných odborníků z České republiky a díky nim byly vytvořeny informační materiály, které informují o všech základních oblastech primární prevence vrozených vývojových vad. Jsou to tato témata: alkohol v těhotenství – kouření v těhotenství – léky v těhotenství – infekce v těhotenství – výživa v těhotenství a úloha a možnosti lékařské genetiky. Všechny tyto materiály jsme uvolnili k použití na našich webových stránkách www.vrozene-vady.cz, kde jsou k dispozici i další informační materiály, užitečné odkazy a kontakty na autorský kolektiv.
Budeme Vám vděční, když budete informace o tomto projektu šířit mezi svými známými a přáteli. Projekt je teprve na začátku, časem budou přibývat i další materiály a užitečné zdroje. Proto budeme zejména rádi, když nám zašlete své nápady a připomínky, jak tento projekt dále vylepšovat.
MUDr. Antonín Šípek, CSc.
