Neinvazivní prenatální testování z krve matky je poměrně mladý způsob, jak na začátku probíhající gravidity, ověřit zda plod netrpí chromozomálními syndromy. Původní testy umožnily odhalení nejčastějších chromozomálních genetických vad plodu a to Downův syndrom, Patauův syndrom či Edwardsův syndrom. Některé umožnily i určení chromozomu X a Y, díky nimž bylo možné určit i pohlaví plodu.
„Neinvazivní testování z krve matky je založeno na skutečnosti, že část DNA plodu cirkuluje v krvi matky. To znamená, že analýzou krve matky, je možné ověřit genetickou výbavu plodu. Pokud se toto udělá, je možné pouhým odběrem matčiny krve zjistit, zda plod trpí, či netrpí poruchou počtu chromosomů spojenou s vývojovými vadami. Zjistíme nyní i mnoho dalších onemocnění, nežli jenom často citovaný Downův syndrom,“říká úvodem MUDr. Kateřina Veselá Ph.D., ředitelka brněnského centra Repromeda, které jako jediné zařízení tento test nabízí.
V čem je PrenatalSafe KARYO jiný
PrenatalSafe KARYO přichází se zcela převratným neinvazivním testováním. „PrenatalSafe KARYO umožní testování, které je svým rozsahem a spolehlivostí možné přirovnat k vyšetření plodové vody. Amniocentéza, tedy odběr plodové vody, je však invazivní výkon, který je spojen s rizikem nechtěné ztráty těhotenství. A to je, zejména u dvojic, kde těhotenství vzniklo po léčbě neplodnosti nebo ve věku pro rodičovství již pozdějším, velmi nešťastné a traumatizující. Neinvazivní prenatální test má toto riziko nulové, matku ani plod nijak neohrozí a přitom díky vyšetření DNA podá velmi přesné a spolehlivé informace o genetické výbavě a zdraví plodu,“ popisuje lékařka.
Co lze pomocí PrenatalSafe KARYO odhalit?
- stavbu a anomálie všech 23 párů chromozomů – tedy nejen nejznámější chromozomální vady jako je Downův syndrom (21. chromozom), Edwardsův syndrom (18. chromozom) či Patauův syndrom (13. chromozom), ale postižení na všech chromozomech
- nadbytečné či chybějící chromozomy
- chromozomy, které mají pozměněnou stavbu a podobně
- pohlaví dítěte
Co to znamená pro nastávající rodiče?
„Vyšetřením je možné odhalit nejen nejčastější typy chromozomálních vad, jako je již zmiňovaný Downův syndrom, ale i syndromy, které jsou spojeny se ztrátami těhotenství, s vadami, které jsou neslučitelné se životem a podobně. To má velký význam pro dvojice, které se léčí s neplodností, pro ženy s opakujícími se spontánními potraty a pro každou ženu, která chce vědět o zdraví svého očekávaného miminka maximum,“ doplňuje MUDr. Kateřina Veselá Ph.D., ředitelka brněnského centra Repromeda.
Testy lze provést
- Od desátého týdne gravidity
- Při IVF
- V případě těhotenství z darovaných vajíček
- U dvojčetném těhotenství
- U každé ženy
Ilustrtivní obrázek: Pixmac, Těhotenství.cz
