Nové neinvazivní prenatální diagnostické vyšetření z krve matky provádí centra lékařské genetiky Gennet a představuje pro maminky nad 35 let věku novou naději. Provádí se již ve 12. týdnu těhotenství kvůli vyloučení rizika takzvaných trizomií, nemocí souvisejících s poškozením chromozomů, mezi které patří kromě Downova syndromu také Edwardsův a Patauův syndrom.
Vyšetření se je bezbolestné, rychlé a co je důležité, neobjevuje se u něj žádné riziko spontánního potratu, které je u odběru plodové vody (amniocentézy) téměř 1%.
„Tohle je moje čtvrté miminko. Dvakrát jsem byla na odběru plodové vody. Protože jsem zvídavá maminka, tak jsem si poměrně dost o amniocentéze přečetla. Poprvé jsem to zvládla docela dobře, ale po druhé mě odběr hodně stresoval a řekla jsem si, že podobnou zkušenost, pokud to nebude nezbytně nutné, už nechci nikdy absolvovat. Navíc je zde i téměř jednoprocentní riziko potratu, což byl pro mě také jeden z rozhodujících faktorů, “ říká osmatřicetiletá herečka Zdeňka Žádníková. O testu Prenascan se dozvěděla od svého ošetřujícího gynekologa. „Moji ošetřující lékaři věděli, že mě poslední odběr plodové vody velice zneklidnil a protože mi testy vyšly hraničně i vzhledem k mému věku, tak mi na genetice doporučili tuto novou metodu, která stojí sice 14 000 Kč, ale i tak mají na klinice několik desítek odběrů krve za měsíc.“ Ostatně to potvrzuje i hlavní sestra z kliniky Gennet Ivana Hrodějová. „V současné době máme zhruba dvacet odběrů týdně, i přes to, že zatím tento neinvazivní test není hrazen pojišťovnou,“ připouští sestra. Celé vyšetření trvá méně než třicet minut. „Nejdříve se klientka nechá zapsat na recepci, potom absolvuje vstupní konzultaci, kde jí popíšeme účel odběru vzorků a pak se pokračuje už na samotný odběr krve. Test je prováděn z cca 10 ml krve,“ říká hlavní sestra s tím, že v případě odběru, žádná omezení nejsou. „Samotné vyšetření je prováděno neinvazivně, proto maminku neomezuje v obvyklém způsobu života.“
Test Prenascan je vysoce přesný a odhalí více než 99% případů postižení plodu trizomií. Výsledek vyšetření je připraven do tří týdnů od přijetí vzorků, ale v 90% jsou výsledky hotové již do dvou týdnů. Neinvazivní test může být indikován po 12. týdnu těhotenství po genetické konzultaci například při zvýšeném riziku trizomie č. 21, 13 a 18 při biochemickém screeningu, atypickém výsledku sreeningu s hraničním rizikem, věku matky nad 35 let nebo při obavách o osud gravidity.
„Pokud chcete podstoupit tento test, tak není nad čím váhat. Můžete váhat nad tím, jestli si koupíte nový multifunkční robot, další boty, nebo výstavní kočárek. Já jsem se z poslední aminocentézy dávala dohromady 14 dní, protože jsem měla pocit, že narušuji vnitřní energii svého potomka a proto jsem moc šťastná, že existuje tato nová metoda. Stojí sice 14 tisíc korun, ale pro mě je můj osobní klid spojený s těhotenstvím k nezaplacení,“ říká sympatická herečka a čtyřnásobná maminka.
Blíže o testu PRENASCAN:
Projekt PRENASCAN Asociace Center lékařské genetiky ČR (www.aclg.cz) zavádí do klinické praxe neinvazívní prenatální test trizomie (NIFTY) chromozomů č. 21 – Downova syndromu, č. 18 – Edwardsova syndromu a č. 13 – Patauova syndromu. Citlivost PRENASCANU je u těchto vad blízká citlivosti přímého vyšetření buněk plodové vody nebo placenty. Diagnostika další, vzácnější trizomie chromozomu č. 13 (Patauův syndrom) je obtížnější stejně tak jako diagnostika vad pohlavních chromozomů (například Turnerova syndromu). Efektivita metody je v těchto případech odhadována podle dosud publikovaných prací asi na 95%. Vyšetření nabízí v České republice Centra lékařské genetiky.
Základní cena testu je 13 950,- Kč a test není prozatím hrazen ze zdravotního pojištění.
