Dítě na mušce
Jdete na procházku, vedle vás skotačí dcerka. Je krásná. Přirozeně i myslíte, že nejkrásnější. Dlouhé vlásky, modré oči a pupík tak akorát. Vždyť se jí taky snažíte dopřávat jen to nejlepší a vedle zeleniny a dostatku bílkovin občas povolíte i nějakou tu sladkost. K dětství to přece patří.
A pak proti sobě vidíte tak pětileté dítě, celá se třepotá, každý krok mu činí velké potíže, podbradek, že mu sotva vidíte krk, pusu plnou a koutky ještě mastné. Hned potom sjedete pohledem mámu vedle. Jak to mohla nechat zajít tak daleko? Vždyť tolik bude vaše dcera vážit v páté třídě .. Nenápadně je pozorujete a odsuzujete. Ani ve snu by vás nenapadlo, že už tak malé dítě může mít sklony k obezitě vrozené. Prader-Williho syndrom totiž není typická a častá diagnóza.
Obezita do života
Většina žen podstoupí během těhotenství celou řadu vyšetření a genetických testů, které by měly odhalit možné komplikace, vývojové vady nebo postižení. Není ale radno se na tyto metody spoléhat. Nic na světě není stoprocentní a člověk nemá nikdy jistotu, že mu osud nepřipraví jinou (a často krkolomnější) cestu.
Chromozom 15 “dostávají” děti od svého otce. A v případě P-W syndromu je poškozený a projevuje se nedostatečnou funkcí hypotalamu (mezimozečku). To s sebou pochopitelně přináší celou řadu omezení. V prvé řadě je to mentální retardace, která “tvoří” značnou část nemoci. Menší vzrůst, zavalité tvary a neukojitelný hlad jsou jen zhoršujícími - a na první pohled viditelnými - faktory. Pokud se tedy o někom bavíte, že má pár kilo navíc kvůli podlomenému zdraví, u dětí může být zdroj problémů právě tady.
Nemoc si nevybírá a postihuje stejně chlapce i dívky, většinou s ní svádí boj od narození. Ale na to, že je známá teprve od roku 1956, kdy ji objevili švýcarští lékaři, je konečný počet pacientů na alarmujících 400 tisících. A čísla bohužel neustále stoupají. To, co ji způsobuje, vyvolává nebo zhoršuje její projevy skrz poškozený chromozom 15, se ale stále neví. Nezdravý životní styl, váhové výkyvy nebo stres ale nepomáhají ničemu.
Typický pacient
Prader-Williho syndrom lze rozpoznat na první pohled už u novorozenců. Mají totiž velmi slabé svaly a téměř nulový sací reflex. Na nemoc ukazuje i jemný pláč, co nemá “grády”, apatie, nezájem a strabismus. Postupně se přidávají další ukazatele a o diagnóze nejsou pochyby:
- Opožděný motorický vývoj
- Potíže s rozvojem řeči
- Drobné dlaně, malá chodidla
- Snížená produkce gonadotropinu
- Menší genitálie
- Pozdní nástup puberty
- Upozadněné druhotné pohlavní znaky
- Skolióza
- Záchvaty vzteku, agresivita
- Obsedantně-kompulzivní poruchy
- Hromadění předmětů
- Sebepoškozování
Neléčený syndrom může vést až k rozvoji závažných a život ohrožujících nemocí, jako je diabetes, infarkt, neplodnost, spánková apnoe nebo osteoporóza.
Největší problém ale představuje neovladatelná chuť k jídlu. Pacient trpí chronickým pocitem hladu a nezná míru. Nedokáže regulovat potřeby trávicího systému a jí. Často to zachází tak daleko, že musí být mimo dosah jídla a podstupovat terapie, které ošálí jeho mozek. Nutno ale dodat, že bez podpory rodičů se to dá jen těžko zvládnout. Bohužel “odpírání” jídla vyvolá konflikty a napětí na poli rodinných vztahů. Nezáleží na tom, co dítě jí. I syté, tučné a na bílkoviny bohaté jídlo je jen jedno v řadě a i přes to, že musí být pacient najedený, mozek našeptává něco jiného. A tak se stává, že kalorický příjem se počítá i v desítkách tisíc. To je pochopitelně velmi pro tělesné funkce a přirozenou práci organismu.
Prader-Williho syndrom se nedá vyléčit, ale permanentní terapií a vcelku direktivním přístupem okolí se dají projevy lehce zmírnit. I tak ale bude dítě (a posléze i dospělý) bojovat s váhou, s přejídáním a s motorickým omezením.
