Jedno z nejčastějších dědičných onemocnění. Projevuje se selháním slinivky břišní, která vylučuje trávicí enzymy. V důsledku kumulace enzymů v těle hrozí poškození dalších orgánů, například střev či jater. Nemocný také často trpí dýchacími obtížemi, které v dlouhodobém horizontu ohrožují fungování plic.