Charakteristika amniocentézy
Lékařské vyšetření spočívá v odebrání malého množství amniové tekutiny z dělohy za účelem včasného odhalení potencionálních chromozomálních abnormalit plodu. Amniocentéza tak rodičům umožňuje připravit se předem na narození vážně postiženého či nevyléčitelně nemocného dítěte.
V první fázi (zpravidla) ambulantního zákroku dochází ke kontrole uložení plodu i placenty, srdeční akce a objemu amniové tekutiny.
Po zanesení údajů do dokumentace se do plodové vody bez lokální anestézie zavádí přes břišní a děložní stěnu tenká jehla. Lékař odsaje malé množství tekutiny (zpravidla 16 až 18 ml), které organismus dovede do pár hodin obnovit.
Během odběru plodové vody, trvajícího řádově několik minut, je vhodné setrvat na zádech v nezměněné poloze. Následně se doporučuje zachovávat do večera klidový režim. V dalších dnech se vyvarujte zvedání těžkých břemen. Mezi další faktory prevence možných komplikací patří pobyt v domácnosti a pečlivé sledování zdravotního stavu.
Pro ženy s obavami: Nemocniční zařízení, konkrétně genetická ambulance či specializovaná ambulance gynekologického centra, garantuje sterilní prostředí a používání jednorázových jehel.
Co ženy před amniocentézou nesmějí zapomenout?
Jelikož se neprovádí hospitalizace, těhotná žena si musí sama ohlídat, aby na vyšetření dorazila „vhodně vybavená“. To znamená:
- S těhotenskou průkazkou, výsledky krevních testů i veškerých vyšetření proběhlých v rámci prenatální péče.
- Na lačno, případně pouze po menší porci jídla
- S plným močovým měchýřem
- S doporučením od gynekologa
Bolesti spojené s amniocentézou
Během zavedení jehly může těhotná žena prožít dva druhy bolesti:
- Ostrá bolest, vystřelující při vpichu do kůže.
- Intenzivní bolest podobná menstruačním křečím, nastávající při průchodu tělesa stěnou dělohy.
Některé ženy zažívají i po konci vyšetření určité nepříjemné pocity, často popisované jako tupý tlak v podbřišku. V případě silných křečí, krvácení, výtoku z pochvy či horečky neprodleně kontaktujte gynekologa.
Díky monitoringu dostává budoucí maminka včasné upozornění na přicházející bolesti, což přispívá k uklidnění. V případě velkých obav nepříjemných pocitů se pacientce nabízí možnost lokální anestezie.
Indikace k provedení amniocentézy
Na vyšetření docházejí výhradně těhotné ženy se zvýšeným rizikem vývojové či dědičné poruchy dítěte. Většina center stanovuje takové riziko od hodnoty 1:300. Plošnému zavedení tohoto výkonu zabraňuje lehce stoupající možnost potratu.
Mezi příčiny rizikového zdravotního stavu spadá:
- Abnormální ultrazvukový nález
- Pozitivní výsledek biochemického screeningu, kdy hladina alfa-fetoproteinu poukazuje na poškození plodu
- Abnormality zjištěné během ultrazvukového vyšetření
- Riziková rodinná nebo osobní anamnéza (např. genetická porucha v příbuzenstvu či předchozí těhotenství ústící v porod novorozence s chybnou genetickou výbavou čili chromozomální aberace).
- Rh inkompatibilita těhotné ženy a partnera
- Strukturní vývojové vady plodu
- Zvýšené riziko předčasného porodu
- Minimální věk otce 45 let
- Minimální věk matky 35 let
Se svým vysokým počtem indikovaných případů, amniocentéza se stala nejčastěji aplikovanou metodou invazivní prenatální diagnostiky, se značným náskokem před odběrem choriových klků (CVS).
Výsledky amniocentézy v 2. trimestru
Celková délka vyšetření se odvíjí od typu laboratoře. Obecně jde o rozmezí 2 až 3 týdnů, případně 6 až 8 týdnů u metabolických poruch. Nezávisle na metodě vyšetření, výstup rozboru tvoří zejména následující informace:
- Hodnoty markerů (biochemických ukazatelů), jako je gama-glutamyltransferáza, acetylcholinesteráza či alfafetoprotein. Biochemické ukazatele zejména poukazují na případné poruchy integrity plodu (např. otevřený defekt neurální trubice či porucha celistvosti stěny břicha).
- Dědičné metabolické poruchy (např. cystická fibróza)
- Dědičné a chromozomové abnormality (např. Downův syndrom)
- Vrozené anatomické odchylky
- Pohlaví miminka (významné pro diagnostiku chorob vázaných na pohlaví, jako je hemofilie)
- Úroveň zralosti plic miminka
- Stav plodu při inkompatibilitě krevních skupin (tzv. AB0 inkompatibilita)
V případě nutnosti rychlého výsledku vyšetření plodové vody lze provést tzv. Fluorescenční in situ hybridizaci (FISH). Rychlá diagnostika umožňuje již nadcházející den potvrdit či vyloučit základní odchylky genetické výbavy plodu. Na druhou stranu kompletní karyotyp plodu zůstává nezmapován.
Potencionální komplikace amniocentézy v těhotenství
Vzhledem k riziku zhruba 1 % se jedná o poměrně bezpečný výkon. Může dojít k následujícím zdravotním komplikacím:
- Předčasný odtok plodové vody (nejčastější obtíž, nastávající do 48 hodin od zákroku)
- Infekce (např. nitroděložní infekce často může vést i k potratu)
- Křeče dělohy
- Slabé krvácení z pochvy
- Částečné odtékání plodové vody (ačkoli lze otvor v plodových obalech zalepit, jestliže dlouhodobě zbývá pouze malé množství plodové vody, dochází k ohrožení vývoje plodu)
- Embolizace plodovou vodou (průnik amniové tekutiny do oběhu matky)
- Poranění plodu (vzácně)
- Předčasné odloučení placenty
- Zabarvení plodové vody krví
Určité komplikace mohou vyústit v samovolné ukončení těhotenství či předčasný porod dítěte. Riziko stoupá u těhotných žen s následující osobní charakteristikou:
- Samovolné ukončení těhotenství.
- Myomatózní děloha.
- Předčasný porod.
- Historie opakovaného potratu v prvním a druhém trimestru těhotenství
- Věk nad 40 let.
- Zbarvení plodové vody krví.
V souvislosti se zákrokem se kontroluje srdeční akce plodu, množství zbývající plodové vody, eventuálně se dávkují antibiotika.
Doba provádění amniocentézy
K odběru plodové vody lékaři přistoupí obvykle okolo 15. týdne těhotenství až 16. těhotenského týdne. Tato doba se považuje za optimální, jelikož děloha obsahuje dostatečné množství plodové vody s příznivým poměrem živých a odumřelých plodových buněk.
Tzv. časná amniocentéza, aplikovaná v 11. týdnu těhotentsví až 15. týdnu těhotenství, se ukázala jako nevhodná pro nadměrné riziko potratu a porodu plodu s vadami končetin. Mezinárodně se proto přistoupilo k upuštění od tohoto výkonu.
Prenatálně diagnostická metoda nachází využití i ve 3. trimestru těhotenství, zejména pro diagnostikování barvy amniové tekutiny, zralosti plic a pro bakteriologickou analýzu. Vzhledem ke sníženému množství plodové vody se však jedná o složitější zákrok.
Bezpečnější amniocentéza v těhotenství?
Jako vhodnější testování se pro ženy se zvýšeným rizikem při aminocentéze jeví tzv. Prenascan, spočívající v pouhém odběru krve. Prováděný již od 10. těhotenského týdne, v případě pozitivního výsledku umožňuje ukončení těhotenství šetrnější metodou interrupce.
Pohodovější amniocentéze pro budoucí maminku?
U řady těhotných žen předchází odběru plodové vody stres, který se naplno opět vynořuje po zákroku, během čekání na výsledky. Jednoho z účinných pomocníků pro nastávající maminku představují homeopatika. Homeopatická léčba dovede minimalizovat nervozitu a úzkost. Mezi přípravky vhodné pro tuto situaci patří:
- ARNICA MONTANA 15 C
- ACONITUM NAPELLUS 15 C
Oba homeopatická léčiva se snadno rozpouštějí v ústech.
Těhotná žena se má právo dle vlastní vůle rozhodnout, zda po lékařském doporučení aminocentézu podstoupí. Výsledek rozhodnutí nabývá v právní rovině podoby negativního, anebo pozitivního reversu. Vzhledem k možným rizikům zákroku se nastávající mamince nevyplatí jednat unáhleně.
