Nekonečná omezení
Jen těžko si lze představit situaci, kdy se čerství rodiče dozvídají, že jejich dítě trpí nemocí s těžko vyslovitelným názvem - fenylketonurií. O potravinových alergiích slyšeli, ale seznam potravin, které bude muset jejich dítě vyřadit z jídelníčku, je až směšně dlouhý a budí dojem hloupého vtipu. Situace je ale vážná. Jedná se totiž o velmi vzácné onemocnění, dědičné a nevyléčitelné. Dodržování striktní diety je i pro dospělého jedince hodně omezující, u dětí je ale stravování ještě o něco důležitější - významně se totiž podílí na jejich vývoji. Při fenylketonurii je nutné vyloučit následující:
- Maso, včetně ryb a vnitřností
- Uzeniny a masné výrobky
- Mléčné výrobky
- Vejce
- Sušené ovoce
- Ořechy a mák
- Luštěniny včetně soji
- Umělá sladidla
- Běžné mouky a produkty z nich (např. těstoviny)
- Pečivo
Rýži, brambory, čerstvou zeleninu a ovoce (možno i sterilované produkty) a dochucovadla je možné konzumovat pouze v omezené míře.
I přes velmi dlouhý výčet potravin, který pacienti s fenylketonurií nesmí, se najde zástup těch povolených. Patří mezi ně med, marmelády, kompoty, živočišné a rostlinné tuky a oleje, zeleninové vývary a mléčné výrobky, pečivo a mouky a výrobky z nich v nízkobílkovinné úpravě.
Léčba a naděje
Fenylketonurie je celoživotní boj, který provází četná stravovací omezení. Za velký úspěch se považuje klidový stav nemoci a eliminace všech projevů. K úplnému vyléčení ale nedojde. Cílem je snížení koncentrace fenylalaninu, jedině tak lze zabránit poškození mozku a nedostatečnému psychickému vývoji. Problém tkví v tom, že bez pravidelného příjmu bílkovin není člověk schopen fungovat. Vše musí být nahrazeno ionty, minerály, potravinovými doplňky. Zatímco u celiakie se bavíme o úplném vyřazení alergenů, u fenylketonurie to neplatí. Vysoké ani příliš nízké hodnoty nejsou ideální. Důležitá je rovnováha. Pak nedochází ke zhoršování zdravotního stavu a pacient se nevystavuje trvalému poškození a mnoha vleklým komplikacím v podobě kožních ekzémů, anémie, nechutenství, letargie, křečí, třesu, nočních děsů, změn na EEG, bezúčelných pohybů a zatuchlého zápachu moči a potu.
Při správně nastavené dietě, která je pro udržení nemoci v únosných mezích nezbytná, fenylketonurie pacienta v dospělosti více neomezuje. Už během dospívání je dítě schopné se plně začlenit a mezi svými vrstevníky mentálně ani fyzicky nevybočuje. Nápor na psychiku je ale značný a vyčerpávající.
Nechtěné dědictví
Fenylketonurie je dědičné onemocnění. Šance na předání totožné diagnózy z rodičů na dítě dosahuje pětadvaceti procent. Pokud matka v době početí nedodržuje - i z důvodu neinformovanosti o tom, že nemocí trpí - nízkofenylalaninovou dietu, čísla jsou ještě vyšší. Bohužel se s tím pojí i četná postižení, nedostatečný vývoj a riziko předčasného porodu. Testy na fenylketonurii se provádí ještě v porodnici, většinou čtvrtý nebo pátý den. Novorozenci se musí podrobit screeningu z kapky krve odebírané z paty. Přesná hladina fenylalaninu není sama o sobě důkazem, že je nemoc aktivní. Ke konečné diagnóze je třeba dalšího vyšetření a podle výsledků se určuje stupeň nemoci a nutnost akutní léčby.
První příznaky se začínají projevovat už kolem druhého měsíce věku, v necelém roce jsou znatelné psychomotorické problémy. Výjimkou není ani výrazné snížení inteligenčního kvocientu. Naštěstí je nemoc poměrně vzácná a postihuje minimum pacientů.
